隨著近年來(lái)的各方推動(dòng)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正在從科研和創(chuàng)投領(lǐng)域的熱門概念變成政府和企業(yè)力推落地、惠及普通人生命健康的醫(yī)療服務(wù)。尤其是今年3月精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)被納入國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)專項(xiàng)，并將推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)入醫(yī)保目錄，有望打破精準(zhǔn)醫(yī)療大規(guī)模商業(yè)化的關(guān)鍵瓶頸，整個(gè)產(chǎn)業(yè)或在未來(lái)幾年迎來(lái)爆發(fā)式增長(zhǎng)的契機(jī)。
基因檢測(cè)是整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，來(lái)自美國(guó)硅谷的Paragon Genomics正是一家致力于突破目前基因檢測(cè)領(lǐng)域靶向測(cè)序準(zhǔn)確度及覆蓋率低、成本高及時(shí)間長(zhǎng)等瓶頸的生命科技公司。公司開發(fā)的超高多重PCR生物試劑平臺(tái)技術(shù)CleanPlex，能使得二代測(cè)序靶向基因文庫(kù)制備的速度比市場(chǎng)上現(xiàn)有方法快5-10倍，并且更加靈敏和準(zhǔn)確。
CleanPlex的另外一個(gè)明顯優(yōu)勢(shì)是其所需的樣本量只有1-10納克， 對(duì)于一些DNA量本身就少的樣本（比如細(xì)針穿刺活檢樣本、液態(tài)活檢樣本等）尤為重要。而現(xiàn)有技術(shù)一般至少需要高達(dá)50 ng的DNA樣本。
據(jù)介紹，CleanPlex技術(shù)主要由三個(gè)部分組成：超高且均一的多重PCR試劑系統(tǒng)，快速高效的PCR背景清除技術(shù)，和高度精確且可擴(kuò)展的NGS面板設(shè)計(jì)軟件。多重PCR試劑系統(tǒng)確保多達(dá)4000 個(gè)DNA片段可以在同一個(gè)PCR反應(yīng)管中被均勻地?cái)U(kuò)增。PCR背景清除技術(shù)可以有效并迅速地去除非特異性PCR產(chǎn)物。NGS面板設(shè)計(jì)軟件能夠?yàn)榭蛻粼O(shè)計(jì)并優(yōu)化得到高效率、高專一性和高均一性的靶向測(cè)序面板。
下面是CleanPlex ?針對(duì)Illumina測(cè)序儀的一個(gè)典型的工作流程：
下面是一個(gè)由CleanPlex制備，包含4000個(gè)PCR反應(yīng)的DNA文庫(kù)在Bioanalyzer上的DNA片段質(zhì)檢圖。標(biāo)記35和10380上的峰為參照DNA。圖中可以看出經(jīng)過(guò)CleanPlex制備的文庫(kù)非常干凈，背景噪音非常小。這對(duì)于檢測(cè)低頻變異體（特別是液態(tài)活檢方面的應(yīng)用）具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。
基于CleanPlex， Paragon Genomics已經(jīng)開發(fā)出一整套二代測(cè)序靶向基因文庫(kù)制備解決方案及產(chǎn)品。CleanPlex文庫(kù)制備試劑盒與其獨(dú)特設(shè)計(jì)的引物面板（定制或者目錄面板）共同使用時(shí)，具有快速簡(jiǎn)便、高均一性、高覆蓋率等特點(diǎn)。因?yàn)镃leanPlex使用的引物無(wú)需做任何化學(xué)修飾，其合成成本也可以比其他方法低4-6倍。下面是CleanPlex的主要特點(diǎn)。
3小時(shí)簡(jiǎn)易工作流程 (包括僅30分鐘的簡(jiǎn)易手工操作);
高均一性 (>98%)、高上靶率 (>98%)、低背景噪音等特點(diǎn)極大提高變異體（包括低頻變異體）的正確檢出率;
可擴(kuò)增極難擴(kuò)增的區(qū)域（比如癌癥中常見的TERT Promoter突變區(qū)域）；
低樣本要求量 (1 – 10 ng), 在樣本量少的情況下尤為重要;
與Illumina?測(cè)序平臺(tái)兼容;
適用于gDNA、FFPE DNA、新鮮冰凍及血漿游離DNA等不同類型樣品；
PCR引物無(wú)需化學(xué)修飾；
超高多重PCR擴(kuò)展性：?jiǎn)喂?0 - 4000重PCR反應(yīng)。
Paragon Genomics有兩位創(chuàng)始人，皆是在生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)界具有多年技術(shù)及商務(wù)經(jīng)驗(yàn)的留美華人。諶濤，公司聯(lián)合創(chuàng)始人，現(xiàn)任公司CEO，哈佛商學(xué)院工商管理碩士，北京大學(xué)化學(xué)本科。擁有15年生命科學(xué)行業(yè)的研發(fā)、管理和商務(wù)經(jīng)驗(yàn)；之前受雇于在生物儀器及試劑行業(yè)全球排名第一的公司ThermoFisher/LifeTechnologies，擔(dān)任過(guò)企業(yè)戰(zhàn)略及發(fā)展、公司并購(gòu)等部門的領(lǐng)導(dǎo)職位，并且管理過(guò)一億美金的PCR生物試劑業(yè)務(wù)，同時(shí)擁有5年在輝瑞制藥的藥物研發(fā)經(jīng)驗(yàn)。
劉至東是公司另一位聯(lián)合創(chuàng)始人，公司核心技術(shù)CleanPlex的發(fā)明者，現(xiàn)任公司總裁兼CTO，洛克菲勒大學(xué)博士后，南卡羅來(lái)納大學(xué)分子遺傳學(xué)博士，中科院碩士，武漢大學(xué)病毒學(xué)本科。擁有超過(guò)20年的基因測(cè)序、分子診斷、基因文庫(kù)制備技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，之前受雇于Thermo Fisher / Life Technologies和西門子醫(yī)療，主導(dǎo)生命科學(xué)試劑的研發(fā)、制造和質(zhì)量控制。
公司于2015年10月成功完成種子輪融資，近期公司還成功被選入美國(guó)加州生命科學(xué)協(xié)會(huì)（ CLSI）2016年春季全明星創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)項(xiàng)目。目前已擁有斯坦福大學(xué)、美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校及數(shù)家大型第三方檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室等重量級(jí)客戶。
今年七月份公司將正式發(fā)布其二代測(cè)序文庫(kù)制備試劑盒、面板設(shè)計(jì)服務(wù)和一個(gè)基于CleanPlex的熱點(diǎn)癌癥面板。公司希望憑借CleanPlex及強(qiáng)大的靶向測(cè)序面板設(shè)計(jì)能力，成為精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的“安卓”，為科研機(jī)構(gòu)、第三方檢驗(yàn)所及廣大NGS應(yīng)用開發(fā)商提供定制或通用的靶向測(cè)序面板及應(yīng)用系統(tǒng)，共同開發(fā)千億級(jí)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷及篩查、癌癥診斷、液態(tài)活檢、遺傳病檢測(cè)及個(gè)體化用藥指導(dǎo)等廣闊市場(chǎng)。
