相比于全基因測序，全外顯子組測序（WES）更有助于提高變異檢測能力、降低測序成本并提高樣本通量，因此被作為當前疾病相關突變檢測的重要方法。一款高性能的WES產(chǎn)品需要有出色的探針排布及設計、優(yōu)異的生產(chǎn)工藝和優(yōu)化的工作流程， 為可靠地檢測各類變異（單核苷酸變異、插入、缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合、倒位和其他重排）提供重要保障。

KAPA HyperExome探針結(jié)合了羅氏久經(jīng)驗證的創(chuàng)新探針設計方法和高保真探針合成工藝，讓您： 

? 享受大幅提高的測序效率

? 聚焦真正重要的基因組區(qū)域

? 獲得更可靠的變異檢出

? 體驗檢測結(jié)果的高重現(xiàn)性

高性能KAPA HyperExome探針，結(jié)合簡單高效的KAPA HyperCap V3.0 工作流程，帶來低測序成本降低的同時，讓您體驗：

? 測序數(shù)據(jù)的高均一性、高捕獲效率和低重復率，以實現(xiàn)更好的目標區(qū)域覆蓋，并減少重做實驗情況的發(fā)生

? 更高的多重混樣能力

? 廣泛覆蓋RefSeq，CCDS，Ensembl，GENCODE和ClinVar數(shù)據(jù)庫，僅43 Mb捕獲區(qū)域的緊湊型設計

圖1.與其他供應商的外顯子組相比， KAPA HyperExome覆蓋數(shù)據(jù)庫的比例明顯更高

（與其他供應商的外顯子組相比， KAPA HyperExome對相關數(shù)據(jù)庫的覆蓋率明顯更好 （ 除 HGMD 版本為

HGMD_professional_2018.2外，其他數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)檢索至2020年2月.）

精益設計和高性能表現(xiàn)帶來更可靠的變異檢測結(jié)果：

? 兼具高捕獲效率和高均一性，在相應的深度下實現(xiàn)更高的目標區(qū)域覆蓋度，并能更好地覆蓋醫(yī)學研究相關數(shù)據(jù)庫

? SNP檢測的靈敏度98.7?、特異性99.7?，高均一性大幅降低測序成本

? 精選387個樣品跟蹤SNP，便于您輕松地在整個工作流程中跟蹤、識別樣品身份

KAPA靶向富集探針采用行業(yè)領先的全新工藝制造，展現(xiàn)高性能和高重現(xiàn)性

? 通過NGS方法進行嚴格QC，檢測每個探針池中每條探針的存在和濃度

? 用KAPA HiFi DNA聚合酶合成的KAPA靶向富集探針，具有極高的序列保真度，實現(xiàn)高捕獲效率

? 大規(guī)模生產(chǎn)方式，讓您體驗極大化的可重復性

**對于兩個供應商，都遵循其標準實驗方案。將16個細胞系參考DNA分為兩組，每組8樣本混合捕獲，每個樣本3個重復，總共48個數(shù)據(jù)。KAPA HyperExome 的起始DNA量為100 ng，供應商 X的起始DNA量為50 ng。兩個外顯子均按與每個外顯子組捕獲目標區(qū)域大小成比例的高質(zhì)量reads數(shù)隨機截取數(shù)據(jù)（KAPA HyperExome的reads數(shù)為60Million， 供應商X exome的reads數(shù)為51Million條）。兩組數(shù)據(jù)均在NovaSeq6000系統(tǒng)上以2 x 100 bp進行測序。

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